Un destacado grupo de investigadores argentinos ha logrado un avance crucial en la investigación de una enfermedad genética poco común al generar herramientas para modelizar in vitro la enfermedad causada por la mutación del gen FHL1, un logro pionero a nivel mundial.
La investigación, liderada por la doctora Lucía Moro del CONICET y el Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de Fleni, ha sido publicada en la prestigiosa revista Stem Cell Research y presentada en la Sociedad Argentina de Investigaciones Clínicas.
Este avance es fundamental para estudiar terapias y, eventualmente, desarrollar una cura para esta enfermedad rara, que ha cobrado notoriedad gracias a la campaña liderada por Thiago Felstinsky, un joven afectado por la enfermedad.
Thiago, de 20 años, sufre de una enfermedad que debilita los músculos debido a una mutación en el gen FHL1. La enfermedad, conocida como distrofia muscular del gen FHL1, es poco común y se manifiesta de manera diferente en cada paciente.
El estudio ha sido posible gracias a la generación de células madre a partir de muestras de sangre de Thiago y su madre, que portan la mutación en el gen FHL1. Estas células se han transformado en células cardíacas funcionales para su estudio en laboratorio.
El próximo paso es desarrollar una terapia génica que corrija la mutación y, por ende, la enfermedad. Este avance representa una esperanza para Thiago y otros pacientes afectados por enfermedades genéticas poco comunes.
La investigación no solo beneficia a pacientes como Thiago, sino que también impulsa el avance de la medicina personalizada y ofrece terapias adaptadas a las mutaciones genéticas individuales de cada paciente.
El compromiso y la dedicación de los científicos argentinos, junto con la valentía y la determinación de pacientes como Thiago, muestran el camino hacia una mejor comprensión y tratamiento de las enfermedades genéticas raras.