El Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) lleva a cabo estudios prenatales citogenéticos de alta complejidad. Recientemente, ha comenzado a realizar análisis de líquido amniótico en mujeres embarazadas a través de punciones. Este procedimiento es utilizado para identificar posibles patologías genéticas en el feto cuando existen sospechas a través de ecografías o evaluaciones médicas.
El proceso se desarrolla de la siguiente manera:
Se toma una muestra de líquido amniótico a través de una punción que atraviesa la placenta.
La punción se realiza bajo la guía de una ecografía para asegurar la precisión y seguridad del procedimiento.
La muestra de líquido amniótico se envía al laboratorio del IGeHM para su análisis.
En el laboratorio, los especialistas procesan la muestra y realizan estudios genéticos avanzados para detectar posibles anomalías cromosómicas o genéticas en el feto.
Los resultados suelen estar disponibles en un plazo de 15 a 20 días.
El análisis de líquido amniótico se recomienda en los siguientes casos:
Madres de edad avanzada, generalmente mayores de 35 a 40 años.
Mujeres con antecedentes familiares de enfermedades genéticas.
Cuando se observan anomalías en las ecografías prenatales.
En casos de sospecha de enfermedades poco frecuentes (EPF).
Este procedimiento tiene una efectividad del 80% en la detección de anomalías cromosómicas comunes, como el síndrome de Down, y otras menos comunes. En el caso de las EPF, se requiere una sospecha previa y la realización de estudios específicos para buscar una enfermedad genética en particular.
Misiones se destaca como la única provincia en el norte de Argentina que ofrece este tipo de análisis prenatal de alta complejidad. Los resultados de estos estudios son fundamentales para tomar decisiones médicas y brindar atención adecuada a las gestantes y los futuros bebés.
El trabajo conjunto entre el Instituto de Genética Humana de Misiones y otros hospitales y programas de salud en la región es esencial para brindar atención integral a pacientes con enfermedades genéticas poco frecuentes. La Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes en Argentina ha sido un paso importante para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por estas condiciones.